Narkolepsja co o niej wiemy?

Czym jest narkolepsja?😴

 

Narkolepsja to choroba charakteryzująca się częstymi napadami senności podczas dnia, dotyka jednej na tysiąc osób a więc jest to dość rzadka choroba. Niekiedy występuje rodzinnie, ale większość osób cierpiących na narkolepsję nie ma krewnych z tym schorzeniem. 

Wyróżnia się cztery główne jej objawy, choć nie u każdego występują wszystkie naraz. Każdy z tych objawów można interpretować jako "wtargnięcie" stanu przypominającego sen REM do stanu czuwania: 

1. Ataki senności w ciągu dnia. 
2. Sporadycznie występująca katapleksja - napadowe zwiotczenie mięśni u osoby znajdującej się w stanie czuwania. Katapleksję wyzwalają często silne emocje, takie jak np. gniew lub wielkie podniecenie. 
3. Porażenie senne - niezdolność do wykonywania ruchów podczas zasypiania lub budzenia się. Wielu ludzi doświadcza porażenia sennego przynajmniej parę razy w życiu, ale cierpiącym na narkolepsję zdarza się to częściej. 
4. Halucynacje hipnagogiczne - przeżycia przypominające marzenia senne, które trudno odróżnić od realności. Najczęściej występują podczas zasypiania. 

Na ogół narkolepsja ujawnia się w wieku młodym, połowa zachorowań przypada na 15–20 rok życia. Znane są przypadki z późnym początkiem, nawet w wieku 55–65 lat. 

Narkolepsja zdarza się również u dzieci.

Początek choroby jest najczęściej powolny i zwykle mijają miesiące lub lata, zanim rozwinie się jej pełny obraz, który następnie pozostaje przeważnie niezmienny. Zaledwie u ok. 10% chorych odnotowuje się zaostrzenia i remisje (ustąpienie) choroby. Tylko u części chorych następuje złagodzenie objawów choroby wraz z wiekiem.

Przyczyna narkolepsji ma związek z neuroprzekaźnikiem oreksyną. Osoby z narkolepsją nie mają w podwzgórzu komórek syntetyzujących i wydzielających oreksynę. 

Oreksyna odgrywa istotną rolę w utrzymywaniu stanu czuwania. Dlatego osoby pozbawione oreksyny zamiast pozostawać w stanie czuwania przez cały dzień, przechodzą na przemian z krótkich okresów czuwania w krótkie okresy senności. Choroba Huntingtona powoduje rozległe uszkodzenia jąder podstawy. Najczęściej towarzyszy temu również ubytek neuronów w podwzgórzu, w tym neuronów wytwarzających oreksynę. 

Jak już wyżej wspomniano, przewodni objaw narkolepsji stanowi ciągła senność i/lub epizody snu w ciągu dnia. Epizody te znamionuje sen przymusowy, który może zaskoczyć chorego w czasie rozmowy, chodzenia, wykonywania codziennej pracy, przyjmowania pokarmów, nawet w czasie stosunku płciowego, w ogóle we wszystkich możliwych okolicznościach. Chory przeważnie nie upada, lecz osuwa się na krzesło, na ziemię lub śpi stojąc. W czasie trwania epizodu można chorego dość łatwo obudzić. Niekiedy chorzy nie mają świadomości przebytego snu, w innych przypadkach jest ona zachowana. Po obudzeniu zdarza się niekiedy przemijający okres zamroczenia, co może błędnie sugerować rozpoznanie padaczki. Epizody snu narkoleptycznego różnią się od snu fizjologicznego swoim przymusowym charakterem oraz występowaniem w okolicznościach niezwykłych. Zarazem warunki, które sprzyjają zjawieniu się snu normalnego, jak np. monotonia lub znużenie, mogą również w narkolepsji być czynnikiem wyzwalającym epizod.

Epizody snu mogą poprzedzić pewne objawy prodromalne w postaci senności, pieczenia oczu, mroczków przed oczyma, a nawet podwójnego widzenia, jednakże u wielu chorych epizod snu pojawia się nagle, bez żadnych zapowiedzi. Powstrzymanie snu, mimo odczuwania objawów zapowiadających, jest dla większości chorych niemożliwe, tylko niektórzy z nich potrafią opanować epizod za pomocą wysiłku fizycznego. Długotrwałość epizodu snu narkoleptycznego jest rozmaita i zmienna, wahając się od 1 do 30 minut, znacznie rzadziej zdarza się dłuższy sen. Niektórzy chorzy czują się zupełnie dobrze, gdy zostaną obudzeni, inni natomiast odnotowują znużenie i ogólne rozbicie. Liczba epizodów waha się w granicach od 1 do 8 w ciągu dnia. Incydentom snu narkoleptycznego mogą towarzyszyć nierzadko marzenia senne, które różnią się od występujących w czasie snu nocnego.

Napady kataplektyczne (katapleksja) przeważnie występują nagle, niektórzy pacjenci odczuwają pewne dolegliwości zapowiadające w postaci m.in. uczucia znużenia lub zamglenia widzenia (być może w następstwie osłabienia napięcia mięśni oczu). Sam napad polega na nagłym zniesieniu napięcia mięśniowego, „zapadnięciu się” ciała, z upadkiem na ziemię lub osunięciem, jeśli napad wystąpił w pozycji siedzącej. Niekiedy napad kataplektyczny ogranicza się do pewnych grup mięśniowych, np. karku (opadnięcie głowy) lub mięśni ocznych (podwójne widzenie), jedynie wyjątkowo zajęte są mięśnie po jednej stronie. Napady trwają zwykle sekundy, wyjątkowo minuty. Jeżeli czas trwania przedłuża się ponad 1 minutę, mogą dołączyć się halucynacje. Trwające kilka godzin, szczególnie ciężkie napady kataplektyczne, z całkowitą atonią mięśni, oczopląsopodobnymi ruchami gałek ocznych, przymusowym zapadaniem w sen, noszą nazwę stanu kataplektycznego. Mimo wrażenia ciężkiego stanu, nie jest on groźny dla życia. Napady kataplektyczne mogą być przyczyną urazu.  Opisane napady kataplektyczne występują samoistnie, najczęściej jednak bywają sprowokowane przez emocje, a więc śmiech, radość, gniew, nieprzyjemną lub przyjemną wiadomość. Częstość tych napadów jest rozmaita – od kilku dziennie do pojedynczych w roku lub w życiu. W czasie napadu chorzy są całkowicie przytomni, nie mogą jednak poruszać się, jeżeli katapleksja obejmuje większość mięśni.

 Przysenne porażenie mięśni, czyli porażenie przysenne, przypomina katapleksję, ale występuje na początku snu lub w chwili budzenia. Pacjent budzi się nagle, całkowicie przytomny i stwierdza, że nie może wykonać żadnego ruchu. Niekiedy dołącza się lęk i uczucie duszności. To ostatnie odróżnia porażenie przysenne od katapleksji, w której zasadniczo nie występują zaburzenia w oddychaniu. Napad trwa kilka sekund, wyjątkowo kilka lub kilkanaście minut, ustępuje samoistnie, ale może być również przerwany przez osobę postronną przez dotknięcie lub wezwanie po imieniu. Należy pamiętać, że porażenie przysenne nie zawsze jest objawem narkolepsji, lecz może występować samoistnie. Jednakże przysenne porażenie narkoleptyczne dotyczy przede wszystkim okresu zasypiania lub budzenia, natomiast porażenie samoistne występuje raczej w środku nocy.

 Omamy (halucynacje) przysenne stanowią czwarty, zasadniczy objaw narkolepsji. Omamami nazywamy postrzeganie przedmiotów lub osób, które nie znajdują się aktualnie w otoczeniu lub w ogóle nie istnieją, a które doznający omamu umiejscawia w otaczającej go rzeczywistości. Towarzyszy im poczucie realności. Jeżeli brak jest tego poczucia, mówimy o omamach rzekomych lub parahalucynacjach bądź też halucynoidach. W narkolepsji omamy występują tuż przed zaśnięciem (omamy hipnagogiczne) lub (rzadziej) w momencie budzenia (omamy hipnopompiczne). Są one krótkotrwałe, chorzy odnoszą się do nich krytycznie i zdają sobie sprawę z ich marzeniowego charakteru. Ściśle biorąc, są to więc omamy rzekome. Mogą mieć charakter wzrokowy (np przerażające sceny, baśniowe zwierzęta itp.) lub słuchowy (pacjent może słyszeć swoje nazwisko, jakieś bezsensowne zdanie lub inny dźwięk). W wyjątkowych przypadkach opisane omamy zdarzają się niezależnie od snu, co sprawia podejrzenie choroby psychicznej.

Wymienione cztery przewodnie objawy narkolepsji ujawniają się w różnych kombinacjach. Oczywiście senność występuje u wszystkich chorych, katapleksja u 70–90% pacjentów, porażenie przysenne u około 10–45%, natomiast omamy u ponad 20–50%. Współistnienie wszystkich objawów jednocześnie zdarza się u około 10–25% chorych. 

W narkolepsji występują inne jeszcze objawy, które uważane są za mniej znamienne. Należą tu m.in. zaburzenia snu nocnego oraz zachowania automatyczne. Od dawna zwracano uwagę, że sen nocny u osób dotkniętych narkolepsją nie jest całkiem prawidłowy. Chorzy ci często się budzą, przewracają z boku na bok, mówią przez sen. Obserwowane jest wówczas wydłużenie stadium 1 przy skróceniu stadium 3 i 4 snu NREM, zaburzenia periodyczności poszczególnych faz i stadiów snu, a zwłaszcza występowanie fazy REM już na początku snu. To ostatnie zjawisko uznane jest za nieledwie patognomoniczne dla narkolepsji, tzn. występujące u wszystkich chorych. Okazuje się jednak, że fenomen ten nie powtarza się stale i nieraz konieczne jest wykonanie kilku badań EEG, aby go zaobserwować. 

Badania krwi oraz biochemiczne nie wykazują w narkolepsji żadnych istotnych zmian. Płyn mózgowo-rdzeniowy jest w większości przypadków prawidłowy. U około 25% chorych stwierdzono niewielki wzrost zawartości białka i limfocytów. Badanie neurologiczne jest prawidłowe, badanie psychiatryczne wykazuje nierzadko elementy depresji, a także pewne zaburzenia osobowości.

Przyczyny (etiologia) i mechanizm (patogeneza) narkolepsji są dotąd nieznane, wypada jednak zauważyć, iż w praktyce spotyka się jej dwie formy, tj. pierwotną, czyli samoistną, i wtórną, czyli objawową. Narkolepsja pierwotna jest znacznie częstsza (ponad 90% wszystkich przypadków) i jej przyczyna pozostaje ukryta. Natomiast narkolepsja wtórna występuje w przebiegu rozmaitych uszkodzeń mózgu, a analiza tych przypadków rzuca pewne światło na możliwą etiopatogenezę narkolepsji samoistnej. Narkolepsję ze znamiennymi napadami i katapleksją opisano więc w pojedynczych przypadkach u chorych z guzami umiejscowionymi w podwzgórzu lub pniu mózgu i z miażdżycą naczyń mózgowych z ogniskami rozmiękania w tej samej okolicy. Znana jest również narkolepsja w przebiegu stwardnienia rozsianego i urazów mózgu.

Wszystkie te dane wskazują, że przyczyną narkolepsji samoistnej jest uszkodzenie układu nerwowego, być może w okolicy podwzgórza. Jak to przedstawiono w pniu położone są ośrodki regulujące zjawiska czuwania i snu, a ściślej – snu wolnego i szybkiego. Biorąc pod uwagę fakt, iż napady snu narkoleptycznego zaczynają się od fazy REM, uważa się, że narkolepsja polega na nieadekwatnym włączeniu się układu REM w stan czuwania. U osób zdrowych układ REM jest w ciągu dnia tłumiony przez układ czuwania, który u narkoleptyków nie jest dostatecznie sprawny. Powiązanie narkolepsji z układem promującym fazę REM dobrze koresponduje z innymi osiowymi objawami narkolepsji, a więc z katapleksją (w czasie snu REM następuje znaczne zwiotczenie, tj. atonia mięśni) oraz halucynacjami (we śnie REM występują marzenia senne). Dodatkowy argument za tym ujęciem stanowią wyniki leczenia napadów snu narkoleptycznego za pomocą amfetaminy i zwalczania katapleksji imipraminą, tj. lekami, które wywierają tłumiący wpływ na sen REM.

Jaka jest przyczyna nieadekwatnej funkcji układu REM i jego nieskutecznego hamowania? Bierze się tu pod uwagę genetycznie uwarunkowane zaburzenia w układach enzymatycznych pnia mózgu, które, być może, powoduje zmiany w obrębie transmiterów.

  Jakkolwiek narkolepsja nie przedstawia w zasadzie niebezpieczeństwa dla życia, to jest zarazem chorobą bardzo uciążliwą, daje ograniczenia w wykonywaniu wielu zawodów (oczywiście, proporcjonalnie do nasilenia objawów), nieraz utrudnia życie codzienne oraz egzystencję społeczną i rodzinną chorego. Chorzy dotknięci narkolepsją są traktowani jako osoby leniwe, wykręcające się od pracy itd. Halucynacje przysenne, których doznają, są mylnie traktowane jako objaw choroby psychicznej, co zwiększa społeczną izolację chorych. Potrzebują pomocy, gdyż często nie znajdują zrozumienia w swoim otoczeniu, a nawet u najbliższych osób. 

 Leczenie narkolepsji jest rzeczą trudną, może być z konieczności tylko objawowe, zmierzać do złagodzenia objawów, tzn. przede wszystkim do zmniejszenia epizodów snu i katapleksji. Musi być prowadzone pod kierunkiem lekarza, konieczna jest jednak cierpliwa współpraca chorego. Należy podkreślić, że nie każdy przypadek narkolepsji wymaga leczenia. Jeżeli epizody są rzadkie i krótkie, wystarczy odpowiednie dostosowanie trybu życia. Zaleca się planowanie średnio długich drzemek 2 lub 3 razy w ciągu dnia, np. w porze południowej (obiadowej) i popołudniowej (podwieczorkowej). W czasie weekendów chory powinien dobrze się wyspać. 

Dotychczas nie opracowano leku, który pobudzałby konkretne receptory oreksyny. Podawanie samej oreksyny nie jest dobrym rozwiązaniem, ponieważ nie przekracza ona z łatwością bariery krew-mózg. 

Choroba Huntingtona

Pląsawica Huntingtona jest genetycznie uwarunkowaną chorobą zwyrodnieniową ośrodkowego układu nerwowego, której początek przypada zwykle na 5.–7. dekadę życia, a przebieg jest stopniowo postępujący. Choroba charakteryzuje się triadą objawów: ruchami mimo wolnymi, zaburzeniami funkcji poznawczych (pamięci, uwagi)  i zachowania oraz zaburzeniami emocji. 

Bibliografia artykułu:

"Biologiczne podstawy psychologii"

Wydanie nowe                                                                                             Druk: Warszawa, 2021

• Wydanie/Copyright: wyd. 2, 2020

• Autor: James W. Kalat

• Redakcja naukowa: Michał Harciarek

• Tłumacz: Anna i Marek Binderowie

• Wydawca: Wydawnictwo Naukowe PWN

"Bezsenność i inne zaburzenia snu"

Druk: Warszawa, 2007

Wydanie/Copyright: wyd. 2

Autor: Antoni Prusiński

Wydawca: PZWL

•